CARIOTIPO X FRAGIL

CODIGO CUPS	CODIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DIAS HABILES)
908409	10432	CARIOTIPO X FRAGIL	Sangre total con Heparina de sodio: 5 ml Adultos - 3 ml pediátricos	25 DIAS

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio. Es un cariotipo indicado para establecer diagnóstico diferencial de pacientes con retardo mental ligado a cromosoma X, así como individuos expuestos a factores ambientales, químicos o físicos que induzcan inestabilidad cromosómica.

Condicion de la muestra: Asegurarse que la muestra haya sido correctamente anticoaguladas, es decir, que no se formen coágulos. No usar gel refrigerante, asegurar esterilidad, especificar el tipo de muestra. No tomar muestras por goteo.

Estabilidad de la muestra: Ambiente (18-25 °C) 24 horas, Refrigerada (2-8 °C) 48 horas