Fenilalanina Cuantitativa en Sangre

 

CODIGO CUPS	CODIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DIAS)
908316	4689	Fenilalanina Cuantitativa en Sangre	Plasma con Edta en ayunas: 4ml  orina al azar: 5ml  Enviar resumen de historia clinica	15 Días Hábiles

 

La enfermedad genética fenilcetonuria es una alteración del metabolismo, hereditaria y transmisible con carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), por lo que el aminoácido fenilalanina no se puede convertir en tirosina  y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de la acumulación de este neurotóxico causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales.

Condiciones de la Muestra: Plasma con Edta 2 ml en ayunas. Registrar estado clínico del paciente.

Estabilidad:  Refrigerada (2–8°C) 48 horas. Congelada (–20°C) 1 mes.