Fenilcetonuria
CODIGO CUPS | CODIGO INTERNO | EXAMEN | MUESTRA | OPORTUNIDAD (DIAS) |
903202 | 4790 | Fenilcetonuria | Orina al Azar | 5 Días Hábiles |
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Fenilalanina (aminoácido) en sangre y la Fenilcetonuria en orina son usadas en el monitoreo de Fenilcetonuria como enfermedad metabólica.
Condiciones de la Muestra: Orina fresca al azar.
Estabilidad: Refrigerada (2–8°C) 48 horas.