Porfobilinogeno Deaminasa (PBGD) en Sangre Total

CÓDIGO CUPS	CÓDIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DÍAS)
908349	80070	Porfobilinogeno Deaminasa (PBGD) en Sangre Total	Sangre Total con Heparina de sodio o EDTA 10 mL. Anexar Historia clìnica	30 Días hábiles

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómica dominante, ocasionados por defectos enzimáticos en la ruta biosintética del grupo hemo. La porfiria intermitente aguda (AIP) ocurre como consecuencia de mutaciones en el gen HMBS, que inducen actividad reducida de la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD) en eritrocitos. 

La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico de AIP, durante los períodos latentes de la enfermedad.

Condiciones de la muestra: Sangre Venosa: Tomar en tubo con Heparina de Sodio 10 mL. Sangre Venosa: Tomar en tubo con EDTA 10 mL. Enviar tubo primario. Libre de hemólisis.

Estabilidad: Refrigerada (2 a 8 ºC): 1 semana.