Alfa 1 Antitripsina Fenotipo

CODIGO CUPS	CODIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DIAS)
NR	80092	Alfa - 1 Antitripsina fenotipo	Suero libre de hemolisis y lipemia: 4 mL. Anexar resumen de H.C.	30 Días Hábiles

La alfa 1 antitripsina (A1A) es la proteasa más abundante en el suero, su producción está dada por el hígado y tiene la función de inhibir la tripsina, colagenasa y elastina entre otras proteasas séricas. Existen más de 40 fenotipos de A1A, siendo el fenotipo normal M, el más frecuente en la etnia caucásica, presente en más del 90% con genotipo homocigoto (MM), seguido del fenotipo Z (genotipo ZZ).

La deficiencia hereditaria se ha visto a menudo con fenotipos ZZ, SS y SZ asociados a Hepatitis neonatal y Cirrosis infantil. En adultos estos fenotipos están asociados con Enfermedad crónica del pulmón incluyendo el Enfisema y la Bronquitis crónica. Los niveles de la alfa 1 antitripsina dependen del fenotipo, ya que las formas alteradas son excretadas de forma poco eficiente por el Hígado.

El déficit de alfa-1-antitripsina se asocia habitualmente al fenotipo Z, pero los fenotipos S y SZ presentan también niveles disminuidos de alfa-1-antitripsina. El resultado obtenido no descarta la presencia de variantes alélicas minoritarias, que pueden ocasionar, o no, niveles disminuidos de alfa-1-antitripsina, (Ejemplo: Fenotipo nulo). PARA UN ANÁLISIS COMPLETO ES INDISPENSABLE ESTUDIO FAMILIAR.

Condiciones de la Muestra:  Suero: 4 mL por separado en dos tubos plásticos. No usar tubos con gel.

Estabilidad: Temperatura Ambiente (18–25°C) 3 días. Refrigerada (2–8 °C) 15 días. Congelada (–20 °C)  30 días.