Acido Metil Malonico

CODIGO CUPS	CODIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DIAS)
NR	10168	Acido Metil Malonico	Suero libre de Hemolisis 5 ml.	15 Días Hábiles

El Acido Metilmalónico es útil para el diagnóstico y monitoreo de deficiencia de Vitamina B12 y para el diagnóstico y monitoreo de Acidemia metilmalónica.

El ácido metilmalónico (MMA), es un ácido dicarboxílico intermediario en numerosos procesos metabólicos a partir de proteínas, aminoácidos (treonina, isoleucina, valina, metionina), colesterol y otros compuestos.

El trastorno en la degradación de proteínas por deficiencia de la enzima metilmalonil CoA mutasa (MCM) o del derivado de la vitamina B12 (adenosilcobalamina, indispensable en la reacción enzimática), causa la acumulación de los productos tóxicos MMA, amonio y lactato en plasma, orina y tejidos, originando la acidemia metilmalónica. La enfermedad se manifiesta en neonatos y se caracteriza por cetoacidosis metabólica, intoxicación, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, retraso del crecimiento, letargo y coma. El consumo excesivo de proteínas puede causar episodios que amenazan la vida por descompensación metabólica, siendo la complicación más importante a largo plazo, la falla renal progresiva que conlleva a muerte. El MMA es considerado un marcador específico para el diagnóstico del grupo de desórdenes metabólicos denominado acidemia metilmalónica. 

Condiciones de la Muestra: Suero sin hemólisis, 4 mL. No usar tubos con gel. Enviar en dos viales plásticos.

Estabilidad: Refrigerada (2–8°C) 48 Horas.  Congelada  (–20°C) 1 meses.