Homocisteina en Orina

CÓDIGO CUPS	CÓDIGO INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DÍAS)
903022	10346	Homocisteina en Orina	Orina al Azar Congelada: 20 mL	6 Días hábiles

La homocisteína es un intermediario en las vías del metabolismo de aminoácidos con azufre, que une el ciclo de la metionina con el ciclo de ácido fólico; es utilizada en conjunción con los aminoácidos plasmáticos y ácidos orgánicos en orina para ayudar en la detección bioquímica de los trastornos primarios y secundarios de metabolismo de la metionina. La caracterización del defecto enzimático no ha permitido comprender totalmente el mecanismo de las alteraciones clínicas de la enfermedad. Se sabe que la elevación plasmática de la homocisteína es el factor responsable de las principales manifestaciones clínicas, como las alteraciones vasculares y las complicaciones tromboembólicas, debido a su toxicidad sobre el endotelio de los vasos sanguíneos, mayor adherencia plaquetaria y aumento de la proliferación de las células del músculo liso.

La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS).
La enfermedad se hereda de forma recesiva autosómica La deficiencia de la enzima produce una elevación de la homocisteína total en plasma, excreción de homocisteína en orina, elevados niveles de metionina en plasma y niveles disminuidos de cistationina y de cisteína. Sus manifestaciones clínicas son variadas con diferentes sistemas afectados: miopía severa, osteoporosis, escoliosis, arterioesclerosis prematura, retardo mental, convulsiones y trastornos psiquiátricos.

Condiciones de la muestra: Tipo de muestra: orina 20 ml, desocupar completamente la vejiga, continuar con ayuno y recolectar la totalidad de la siguiente orina en frasco recolector. NO enviar primera orina de la mañana.

Estabilidad: Refrigeración (2-8°C): 24 horas. Congelación (-20°C): 2 meses.