BCR/ABL Translocacion bcr - abl Crom. Filadelfia

CODIGO  CUPS	CODIGO  INTERNO	EXAMEN	MUESTRA	OPORTUNIDAD (DIAS)
908403	20029	BCR/ABL Translocacion bcr - abl Crom. Filadelfia	Sangre total con Edta 10 ml. Congelar muestra de inmediato.	20 Días Hábiles

 

Es un marcador cromosómico presente en un 95% de pacientes con Leucemia Mieloide crónica.

La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre (pluripotencial), que ocasiona un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Es la primera enfermedad maligna en la cual fue posible demostrar una anomalía genética adquirida y en la actualidad es el modelo molecular de leucemia mejor estudiado.

En más del 95% de los pacientes con LMC, se observa el cromosoma Filadelfia (Ph1) resultante de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Esta translocación implica la transferencia del gen Abelson (ABL) del cromosoma 9 a la región del grupo de puntos de ruptura (BCR) del cromosoma 22, dando como resultado el gen BCR-ABL fusionado. Este gen de fusión codifica una proteína de tipo tirosinasa con actividad alterada, desencadenando las manifestaciones de la enfermedad. Su causa es desconocida, puede aparecer tras la exposición a radiaciones ionizantes o a ciertos agentes químicos, sin embargo, durante los últimos 20 años se considera de origen multifactorial. 

La prueba es de utilidad para identificar la traslocación 9;22 que genera el gen fusión BCR/ABL; la presencia de este rearreglo se relaciona principalmente con leucemia mieloide crónica, también se puede observar en leucemia linfoide aguda y leucemia mieloide aguda.

Condiciones de la Muestra:  Sangre total con EDTA: 5 ml. Biopsia de médula ósea con EDTA: 3 ml.

Estabilidad: Temperatura Ambiente (18–25°C) 6 horas. Congelada (–20°C) 5 dias.